Vai Dauna Sindroms Ir Iedzimts

2024 Autors: Bailey Albertson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 13:03

Vai Dauna sindroms ir iedzimts?

Visi droši vien ir dzirdējuši un viņiem ir ideja par Dauna sindromu. Bet vai šis viedoklis sakrīt ar realitāti? Piemēram, vai Dauna sindroms ir iedzimts?

Kas ir Dauna sindroms un kā tas tiek izplatīts

Runājot par Dauna sindromu, ir svarīgi saprast, ka šī nav slimība šī vārda parastajā nozīmē. Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā cilvēka hromosomu kopumu parasti attēlo 47, nevis 46 hromosomas.

Dauna sindroma cilvēka kariotips satur papildu hromosomu

Attiecīgā patoloģija nav iegūta: novirze rodas koncepcijas laikā. Ja apaugļošanā piedalās šūna, kurai ir 24 hromosomu kopums (parasti 23), auglim attīstās Dauna sindroms. Turklāt 90% gadījumu papildu hromosomu pārnēsā sievietes šūna, un tikai 10% gadījumu - vīrietis. Faktori, piemēram, sliktu ieradumu klātbūtne vecākiem, slimības grūtniecības laikā utt., Neietekmē sindroma rašanos.

Ir vairākas sindroma formas:

• trisomija (ko izraisa hromosomu nesadalīšanās vecāku dzimumšūnu veidošanās laikā un ietver visu bērna ķermeņa šūnu sakāvi);
• mozaīkisms (ko izraisa hromosomu nesadalīšanās embrija šūnā un ietekmē tikai dažus audus un orgānus);
• translokācijas (ko izraisa 21. hromosomas pleca piestiprināšana 14. plecam, kas palielina trisomijas iespēju reprodukcijas laikā);
• dublēšanās (ko izraisa 21. hromosomas sekciju dublēšanās hromosomu pārkārtošanās rezultātā).

Neatkarīgi no sindroma formas, tā raksturīgie simptomi ir:

• patoloģiska galvaskausa saīsināšana;

• atpazīstamas sejas īpašības:

  • plakana apaļa seja;
  • slīpas acis;
  • epikants (trešais plakstiņš, kas karājas virs acs iekšējā stūra);
  • plakans deguns;
  • zobu patoloģijas;
  • īss deguns;
  • vecuma plankumi uz varavīksnenes;

  

  Cilvēki ar Dauna sindromu izskatās līdzīgi

• īss kakls;
• neliela izaugsme;
• palielināta locītavu kustīgums;
• samazināts muskuļu tonuss;
• īsas ekstremitātes un pirksti;
• greizs mazais pirkstiņš;
• šķērsvirziena plaukstas locījums;
• krūškurvja deformācija;

• blakus slimību klātbūtne:

  • dzirdes traucējumi;
  • elpošanas aktivitātes pārkāpums;
  • sirds slimība:
  • leikēmija;
  • šķielēšana;
  • agrā katarakta utt.

Turklāt katrā gadījumā simptomu kopums ir individuāls. Tomēr visiem sindroma nesējiem ir raksturīga laipnība, maigums, pacietība, spējas un mīlestība uz radošumu, kuras dēļ tos bieži sauc par "saules bērniem".

Dauna sindroma nesēji mēdz būt pārsteidzoši radoši.

Saskaņā ar pētījumu datiem visizplatītākā sindroma forma ir trisomija (apmēram 95% gadījumu). Mozaīkisms, translokācijas un dublēšanās ir daudz retāk sastopamas (attiecīgi 3%, 1% un mazāk nekā 1% gadījumu).

Faktori, kas var izraisīt sindromu, ir:

• vecāku vecums (mātei virs 35 un tēvam - 45 gadi);

  

  Dauna sindroma attīstības risks bērnam ir lielāks, jo augstāks ir mātes vecums.

• vecmāmiņas mātes vecums bērna piedzimšanas brīdī (bērna sindroma sindroma bērna māte) - jo vecāka viņa bija, jo lielāks risks saslimt ar mazdēlu / mazmeitu;
• incests (laulība starp asinsradiniekiem);
• iedzimtība (1/3 no visiem sindroma translokācijas formas gadījumiem vai ne vairāk kā 2% no visiem slimības gadījumiem).

Citiem vārdiem sakot, Dauna sindroms 99% gadījumu ir nejauša ģenētiska, bet ne iedzimta anomālija. Katra ģimene var saskarties ar šo patoloģiju neatkarīgi no rases, dzīvesveida, finansiālās situācijas.

Video: Elena Malysheva par Dauna sindromu

Dauna sindroms ir nopietna ģenētiska patoloģija, no kuras neviens nav pasargāts. Tomēr ar pašreizējo zāļu līmeni ir iespējams ievērojami samazināt sindroma risku. Ja kāda iemesla dēļ to nevarēja izdarīt, ir svarīgi saprast, ka sindroms nav teikums: ar pienācīgu rūpību, pacietību, rūpību un mīlestību patoloģijas nesējs var dzīvot normāli un būt laimīgs.